铜是人体内一种重要的微量元素，我们天天都会通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终会排出体外，但当代谢过程出现一些明显的异常问题时，便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。
食物中的铜被人体摄入后，经过肠道吸收入血，再被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白，铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终，人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出，微量的铜会通过尿液排泄。
铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行。但当其中一个叫做ATP7B的基因出现一些明显的异常问题时，铜的代谢就会陷入混乱。
ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官，这个酶能帮助铜在细胞内移动，将铜运送到胆道排泄，调节体内铜的动态平衡。这个基因出了问题，产出的转运酶不合格，铜就异常转运和排泄，使体内各组织，特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚，导致组织损伤和病变，进而引发临床症状。
铜在人体内的代谢出了问题，肝豆状核变性就登场了。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述，所以该病又称为威尔逊病。2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性被收录其中。
这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万，发病年龄多见于5岁至35岁，男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病，可以表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者，因肝损害致体内激素代谢异常，内分泌紊乱，可出现青春期延迟、月经不调或闭经、男性发育等症状。少数患者以神经症状起病，多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。
同时，角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环，医学上称之为K-F环，这是过多的铜沉积在角膜的表现。
当发现自己有上述症状时，应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。
既然身体不能对铜做正常代谢，为了可以保证体内的铜不“超载”，就要减少铜的来源，增加铜的去路。
在治疗上，患者要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽可能的避免，可以适当多吃高氨基酸及高蛋白的食物促进铜的排泄。
目前，临床上主要使用在的药物是驱铜药物，青霉胺作为首选药物已经应用于临床40余年。由于该药起效慢，患者需要耐心等待药物发挥疗效。其它的驱铜药物还有三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等。患者在用药前要做好终身服药的思想准备，不要过于担心药物的副作用，因为治疗的风险远低于放弃治疗造成的后果。
考虑到此病为遗传性疾病，患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查，以便早诊断，早治疗。基因突变引发的疾病或许不能避免，但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。